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Klinik Abstract Bei der Trisomie 21 handelt es sich um die häufigste autosomale Chromosomenaberration des Menschen. Die Inzidenz liegt bei etwa 1:600 Lebendgeborenen. Das Risiko für eine Trisomie 21 beim Kind steigt mit dem Alter der Mutter bei Konzeption. Klinisch geht die Trisomie 21 zumeist mit Intelligenzminderung und einem typischen morphologischen Erscheinungsbild einher. Hierzu zählen: Typische Fazies mit flachem Gesicht, Brachycephalus, nach außen schräg ansteigenden Lidachsen, Epikanthus, kleine Mundhöhle mit oft offen stehendem Mund und großer, meist vorstehender Zunge, sowie Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Hände und Füße sind auffällig klein, die Finger kurz und oft zeigt sich eine 4-Finger- und Sandalenfurche an Hand und Fuß. Die Trisomie 21 ist sehr häufig mit Herzfehlern und oft mit Stenosen und Atresien des Magen-Darm-Trakts assoziiert. Zudem bestehen eine erhöhte Infektanfälligkeit und ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Leukämie. Die Trisomie 21 kann pränatal diagnostiziert werden.
Beispielsweise scheint bei übergewichtigen Frauen Studien zufolge nicht immer genügend fetale DNA im Blut vorhanden zu sein, um den Test erfolgreich anzuwenden. Der Test kann dann mit einer neuen Blutprobe wiederholt werden. Falsch-positive Befunde sind möglich. Das heißt, es wird ein hohes Risiko ermittelt, obwohl keine Chromosomen-Abweichung vorliegt. Deshalb empfehlen die Hersteller beim Befund "hohes Risiko", zur Absicherung des Testergebnisses eine Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese) oder eine Plazenta-Punktion (Chorionzotten-Biopsie) zu machen. Das Fehlgeburtsrisiko, das mit diesen beiden Untersuchungen verbunden ist, liegt bei 0, 5 bis 2 Prozent, das heißt, etwa eine bis vier von 200 Frauen haben dadurch eine Fehlgeburt. Ebenso sind falsch-negative Befunde möglich, bei denen eine bestehende Chromosomen-Abweichung nicht erkannt wird. Einige seltene Formen der Trisomie können mit dem Bluttest nicht sicher nachgewiesen werden, zum Beispiel, wenn nur ein Teil der kindlichen Körperzellen das entsprechende Chromosom dreifach aufweist, andere Zellen aber einen regulären Chromosomen-Satz haben (sogenannte Mosaik-Trisomie).
Eine frühe, gezielte Förderung ist für eine gute Eingliederung in die Gesellschaft essentiell. Epidemiologie Häufigste autosomale Chromosomenaberration (etwa 1:600 Lebendgeborene) Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom steigt mit dem Alter der Mutter bei Konzeption Alter der Mutter Inzidenz der freien Trisomie 21 20 Jahre 1:1500 40 Jahre 1:100 45 Jahre 1:30 50 Jahre 1:6 Das Risiko für eine freie Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter an – dies gilt jedoch nicht für die Translokationstrisomie! Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland. Ätiologie Freie Trisomie 21 (ca. 95%) Die freie Trisomie 21 ist keine Erbkrankheit im engeren Sinne Störung der Meiose In ca. 70% der Fälle bei der ersten, in ca. 20% bei der zweiten meiotischen Teilung der Eizelle durch Non-Disjunction Kann durch väterliche Non-Disjunction in der Spermatogenese entstehen (in ca. 5% der Fälle) Karyogramm Chromosom 21 in allen Zellen 3-fach vorhanden, insg.
Durch das Ersttrimesterscreening kann bei jeder Schwangeren zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche ein Profil erstellt werden, dass mit hoher Genauigkeit das individuelle Risiko für eine Erkrankung des Kindes an einem Down Syndrom ergibt. Diese Untersuchung ist absolut ungefährlich. Zur Berechnung des Risikos sind lediglich eine Blutabnahme (PAPP-A und das freie ß-HCG) und eine Ultraschalluntersuchung des Kindes in der 12. - 14. Schwangerschaftswoche notwendig. Dabei wird am Nacken des Kindes eine Messung ("Nackenfalte") vorgenommen. Bei einem vermehrten Nackenödem (englisch: "nuchal translucency", abgekürzt NT) ist das Risiko für eine Trisomie 21 beim Kind deutlich erhöht. Der Messwert, die Laborwerte, das Alter der Mutter und die Schwangerschaftswoche lassen eine individuelle Risikoberechnung zu. Die Genauigkeit dieser Methode liegt bei bis zu 90%. Wenn das Kind günstig liegt, kann auch das Nasenbein des Kindes mitgemessen werden. ( siehe auch im oberen Bild). Auch dieses Ergebnis kann in die Beurteilung des Risikos mit einbezogen werden.
Zehe Klinodaktylie Kamptodaktylie Brachydaktylie Weichteile: Bindegewebsinsuffizienz (z. B. Nabel- und Leistenbrüche) → Starke Überstreckung der Gelenke möglich Weitere: Ausladende Darmbeinschaufeln, Rippenanomalien, Verkürzung der langen Röhrenknochen Organfehlbildungen Herz: Herzfehler in ca.
Meditricks gibt es in unterschiedlichen Paketen – welche, siehst du im Shop. Trisomie 21 Inhaltliches Feedback ggf. bitte an Kodierung nach ICD-10-GM Version 2020 Q90. -: Down-Syndrom Q90. 0: Trisomie 21, meiotische Non-disjunction Q90. 1: Trisomie 21, Mosaik ( mitotische Non-disjunction) Q90. 2: Trisomie 21, Translokation Q90. 9: Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet Trisomie 21 o. n. A. Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2020, DIMDI. Trisomie 21 Kodierung nach ICD-10-GM Version 2020
Altersrisiko für eine kindliche Trisomie 21 in Abhängigkeit von Zeitpunkt der Untersuchung Zum Zeitpunkt 12. Woche: 20-Jährige: ca. 1:1100 35-Jährige: 1:270 40-Jährige: 1:70 Bei Geburt: 20-Jährige: 1:1390 35-Jährige: 1:360 40-Jährige: 1:90 Die unterschiedlichen Risiken in der 12. Woche und zum Zeitpunkt der Geburt kommen durch die Tatsache zustande, dass etwa ein Drittel der von einer Trisomie 21 betroffenen Feten noch während der Schwangerschaft auf natürliche Weise im Mutterleib versterben. Hierdurch sinkt das Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 zum Termin zu gebären, entsprechend. Auch das Risiko für andere kindliche Chromosomenstörungen, wie z. B. eine Trisomie 18 ( Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 ( Pätau-Syndrom) hängt eng mit dem Alter der Mutter zusammen. Andere Chromosomenstörungen, wie z. das Turner-Syndrom (45, X0) oder auch Mikrodeletions-Syndrome wie das DiGeorge-Syndrom, sind wiederum vom Alter der Mutter unabhängig.
Durch eine Darstellung des kindlichen Nasenbeins wird die Aussagekraft der Untersuchung noch einmal verbessert. Beim Ersttrimesterscreening wird nur ein Risiko ermittelt. Es kann also nicht definitiv gesagt werden, ob das Kind eine Trisomie 21 hat oder nicht! Dies kann nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie sicher geklärt werden. Darüber hinaus findet man bei Kindern mit krankhaft erweiterter Nackentransparenz gehäuft Herzfehler, Skelettfehlbildungen und andere Krankheitssyndrome. Aber: ganz wichtig zu wissen, die meisten der Kinder mit einer leicht verdickten Nackentransparenz sind völlig gesund!! Diese Messung setzt ein hochauflösendes Ultraschallgerät sowie Erfahrung des Untersuchers voraus. Dr. Coenen, Fr. Nemes-Coenen, Fr. Schencking und Fr. Dömer sind von der Fetal Medicine Foundation Deutschland für das Ersttrimester-Screening zertifiziert (). Sie erfüllen somit alle erforderlichen Qualitätsstandards, (die auch jährlich überprüft werden) die zur korrekten Durchführung dieses wichtigen Testverfahrens notwendig sind!
Diagnostik In der Pränataldiagnostik zur Früherkennung Feinultraschall, Doppler- Sonographie Nackentransparenzmessung ( Verbreiterung, breites dorsonuchales Ödem) Nasenbeinmessung, Fetometrie Weitere sonographische Softmarker Double-Bubble-Phänomen (bei Duodenalatresie) Hyperechogener Darm Golfballphänomen (sog. "White Spots"): Echoreiche Verdichtungen in den Herzkammern Sandalenfurche: Ungewöhnlich großer Abstand zwischen 1. Zehe Invasive Untersuchungen zur Karyotypisierung Chorionzottenbiopsie → Aussagekräftig und früh möglich (ab 10. SSW) Amniozentese (ab 15. SSW) Ggf. Chordozentese (ab 17. SSW) Tests aus mütterlichem Blut Triple-Test Durchführung während der Schwangerschaft (zwischen 15. und 18. SSW) möglich, aber keine Frühdiagnose! Hinweise für Trisomie 21: Freies Östriol ↓, AFP ↓ und β-HCG ↑ (um die 15. SSW) Häufig falsch-positiv, daher umstritten Double-Test Nicht-invasiver Nachweis von Chromosomenaberrationen aus mütterlichem Blut Postnatale Diagnostik Chromosomen -Analyse! Echokardiographie zum Nachweis von Herzfehlern (in 50%) Typische Merkmale/Stigmata und Fehlbildungen (siehe Klinik) sind ein wichtiger Hinweis, reichen allein aber nicht für eine Diagnose aus!
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